第13节 肺动脉闭锁合并室间隔缺损
【定义】
肺动脉闭锁合并室间隔缺损（pulmonary atresia and ventricular septaldefect，PA/VSD）是一种少见的发绀型先天性心脏病，其定义是心室与肺动脉之间不存在管道连接，也无血液流通，合并室间隔缺损。本畸形占先天性心脏病的0.2%。
【分型】
根据Castaneda等分型法分为四型：肺动脉瓣及肺动脉主干近端闭锁为Ⅰ型；肺动脉融合分叉的近端闭锁，左、右肺动脉连接为Ⅱ型；闭锁累及肺动脉分叉处致左、右肺动脉连续中断为Ⅲ型；无中央肺动脉，为Ⅳ型。
【病理生理及临床表现】
肺动脉闭锁者心室和肺动脉之间无管道连接和血液交通，肺动脉血液供应来源于心室以外的渠道，因此存在很大变异。当血供来自未闭动脉导管时，肺动脉通常有融合且分支供应所有的支气管肺段。当血供来自体循环动脉血管，即体-肺动脉侧支血管，常见起自于降主动脉、头臂动脉干甚至冠状动脉的侧支血管。侧支动脉可与心包内肺动脉分支融合，也可直接与肺内的肺动脉融合。
肺动脉瓣闭锁者其主动脉可以有不同程度的骑跨，主动脉可大部分起自左心室，也可大部分起自右心室。绝大多数室间隔缺损为膜周型，其后下缘为肌性组织。
患者常有发绀、杵状指趾、胸骨左缘2～4肋间收缩期杂音伴震颤等症状。
【影像表现】
（一）超声影像表现
1．直接征象
①膜周部或漏斗部的室间隔缺损，缺损位于主动脉瓣下，缺损面积大，彩色多普勒显示室水平双向低速分流。②大动脉关系正常者，主动脉明显增宽，骑跨于室间隔残端之上。③多个切面不能探及肺动脉瓣和肺动脉主干近端，可探及肺动脉主干远端与左、右肺动脉分支，其管径依赖肺血来源充分与否可正常或变细；大动脉关系异常者，主动脉可起源于右心室或骑跨于室间隔之上，大动脉短轴切面见增宽的主动脉瓣位于右前或正前方，肺动脉瓣位于左后或正后位。④肺动脉血流来源有多种形式，如动脉导管和主-肺动脉侧支循环。
2．间接征象
①右心室增大明显，右心室壁显著增厚，右房亦相应增大；②左心大小与体-肺动脉间的分流量大小有关，一般左心大小正常；③较多合并房间隔缺损和右位主动脉弓；④其他合并畸形包括左位上腔静脉、肺静脉异位连接。
3．鉴别诊断
法洛四联症：主要鉴别点在于是否存在右心室与肺动脉的血流交通。
（二）CT影像表现
1．直接征象
中央肺动脉形态变化多端。CT可清晰地显示中央肺动脉是否存在，有无汇合，并依此进行分型。Ⅰ型，显示右心室流出道呈盲端，肺动脉主干存在但近端也呈盲端；Ⅱ型，显示右心室流出道呈盲端，无肺动脉瓣、无肺动脉主干，可见左、右肺动脉连接；Ⅲ型、Ⅳ型，显示无肺动脉瓣、无肺动脉主干，中央肺动脉不汇合，无左肺动脉或（和）右肺动脉。
2．肺动脉测量
CT可观察肺动脉发育，测量肺动脉直径、计算肺动脉Nakata指数。亦可测量左、右肺动脉和主要的主动脉-肺侧支动脉入肺门处总截面积，预计总的新肺动脉指数（total neopulmonary arterial index，TNPAI），以便判断是否可行侧支汇总手术。
3．判断肺动脉供血来源
CT可详细显示体-肺动脉侧支血管的起源、走行、数量、管径以及是否存在狭窄，区别交通性和非交通性侧支血管。CT同时可以显示冠状动脉、胸壁-肋间动脉、支气管动脉。根据体肺动脉侧支血管来源分为三类：①直接主-肺动脉侧支血管；②间接主-肺动脉侧支血管；③扩张的支气管动脉。
4．其他畸形
升主动脉增宽，主动脉瓣骑跨室间隔；室间隔缺损；右心室壁增厚，右心室增大。
【病例】
病例1 男，7岁，发现心脏杂音7年余，近2年活动耐量逐渐下降，易疲乏。日常生活状态无发绀，剧烈活动后口唇、肢端明显发绀。
图1-13-1 胸骨旁左心长轴切面：显示主动脉瓣下较大室间隔缺损，升主动脉骑跨于室间隔上
图1-13-2 大动脉短轴非标准切面：漏斗部室间隔较大缺损，肺动脉瓣解剖位置未见瓣叶结构
图1-13-3 大动脉短轴切面：彩色多普勒显示室水平右向左分流信号，肺动脉与右心室间未见血流交通
图1-13-4 大动脉短轴切面：二维超声心动图显示主动脉左外侧肺动脉分支结构，彩色多普勒显示降主动脉与肺动脉分支间连续性左向右分流信号（箭头所示动脉导管供血肺动脉）
图1-13-5 剑下双房切面：彩色多普勒显示房水平右向左分流血流信号
超声诊断：复杂先天性心脏病，内脏、心房正位，左位心；心室右袢，房室连接一致；肺动脉闭锁（Ⅰ型），室间隔缺损（主动脉瓣下，限制性分流），侧支循环形成（供血肺动脉）；三尖瓣轻度关闭不全，卵圆孔未闭（右向左分流）
图1-13-6 矢状位MIP图，显示右心室流出道远端为盲端，未见肺动脉瓣。肺动脉主干呈细管状结构
图1-13-7 横断位，显示中央肺动脉“人字形”结构
图1-13-8 MIP图，显示右肺动脉发育
图1-13-9 MIP图，显示左肺动脉发育
图1-13-10 MIP图，显示双侧肺内肺动脉发育
图1-13-11 MIP图，显示主动脉瓣下室间隔连续性中断。升主动脉骑跨室间隔
图1-13-12 矢状位MIP图，显示升主动脉增宽，主动脉弓降部管腔均匀，未见狭窄。降主动脉上段前壁发出侧支血管
图1-13-13 矢状位MIP，左侧上腔静脉显影，经冠状静脉窦汇入右心房
图1-13-14 横断位，左心室发育好
图1-13-15 VR图，显示降主动脉上段发出粗大体肺侧支血管，左二右一，供应左右肺组织，管腔粗细不均
图1-13-16 冠状位MIP图，显示降主动脉近段发出体肺侧支血管，起始部摺曲，二级分支开口重度狭窄，开口以远的管腔瘤样扩张
CT诊断：复杂先天性心脏病，肺动脉闭锁（Ⅰ型），室间隔缺损（主动脉瓣下），肺动脉McGoon指数1.1。永存左侧上腔静脉。粗大体肺侧支血管。
手术方式：行中央分流术+介入侧支封堵术。
术后1年复查CT图像：
图1-13-17 横断位，显示升主动脉左前壁与肺动脉主干之间人工血管连接，显影良好
图1-13-18 冠状位MIP图，显示右肺动脉发育较术前好转
图1-13-19 MIP图，显示左肺动脉发育与术前大致相同
图1-13-20 冠状位MIP图，显示纵隔内三处高密度螺旋状弹簧圈影，分别位于右肺门区、双下肺体肺侧支区域
图1-13-21 VR图，显示降主动脉发出供应右肺的侧支血管已被封堵。供应左肺的侧支血管仍然显影
CT诊断：合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，中央分流术后复查，人工血管显影好，体肺侧支血管部分封堵。肺动脉发育略好转，肺动脉McGoon指数1.3。左室较前增大。
病例分析：本例患者供应左肺组织的体肺侧支血管无法行封堵处理。虽然血管粗大，但起始部异常迂曲，近段发出分支，属于介入导丝进入困难的血管类型。术后1年肺动脉发育仍无改善，两次检查马弓指数依次为1.1、1.28。
病例2 男，6岁，出生即口唇发绀，较轻活动后加重伴气促，杵状指。
图1-13-22 大动脉短轴非标准切面：显示膜周部室间隔较大缺损
图1-13-23 胸骨旁四腔心切面：彩色多普勒显示室水平右向左分流信号
图1-13-24 胸骨上窝主动脉弓长轴切面：彩色多普勒显示弓部后方见侧支循环的连续血流信号
图1-13-25 胸骨上窝主动脉弓长轴切面：彩色多普勒显示弓部后方见侧支循环的连续性血流信号
超声诊断：内脏、心房正位，左位心，心室右袢，房室连接一致，肺动脉闭锁，室间隔缺损（主动脉瓣下），动脉导管或侧支循环形成。
图1-13-26 矢状位MIP图，显示右心室流出道为盲端，未见肺动脉瓣。肺动脉主干呈细管状结构
图1-13-27 MIP图，显示左右肺动脉较细，可见融合。肺动脉主干仅远段显影呈细管状
图1-13-28 冠状位MIP图，显示右肺动脉发育
图1-13-29 斜冠状位MIP图，显示左肺动脉发育
图1-13-30 冠状位MIP图，显示降主动脉发出多支体肺侧支血管供血左右肺组织，体肺侧支血管粗细不均
图1-13-31 VR图，显示降主动脉发出体肺侧支血管，左二右三
图1-13-32 矢状位MIP图，显示升主动脉增宽，主动脉弓降部管腔均匀，未见狭窄
图1-13-33 斜矢状位MIP图，显示主动脉瓣下室间隔连续性中断，主动脉瓣骑跨室间隔
图1-13-34 横断位，显示右心室心肌增厚，左心室发育可
CT诊断：先天性心脏病，肺动脉闭锁（Ⅱ型），室间隔缺损（主动脉瓣下），肺动脉McGoon指数0.9。侧支循环形成。
手术方式：中央分流术。
术后8个月复查CT图像：
图1-13-35 VR图，显示升主动脉前壁与肺动脉主干之间人工血管相连
图1-13-36 横断位，显示升主动脉与肺动脉主干之间的人工管道通畅
图1-13-37 横断位，显示左肺动脉发育比右侧肺动脉好
图1-13-38 冠状位MIP图，显示右肺动脉对比术前发育好转
图1-13-39 斜冠状位MIP图，显示左肺动脉对比术前发育好转
CT诊断：合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，中央分流术术后：人工血管通畅，肺动脉发育对比术前明显改善，McGoon指数1.5。
手术方式：Rastalli+中央管道拆除术。
病例3 男，23岁，出生即发现发绀，咯血2次。
图1-13-40 横断位，肺门层面未见中央肺动脉。降主动脉位于脊柱右侧
图1-13-41 斜矢状位MIP图，显示主动脉瓣骑跨室间隔，室间隔缺损位于主动脉瓣下
图1-13-42 VR图，显示降主动脉发出多支体肺侧支血管
图1-13-43 VR正面观 左锁骨下动脉、降主动脉共发出7支主要体肺侧支；其中，左锁骨下动脉发出MAPCAs-1与降主动脉中下段依次发出的MAPCAs-4、7汇合供应左下肺，汇合区近段重度狭窄（箭头）
图1-13-44 冠状位MIP图，显示纵隔内较多粗大的体肺侧支血管
图1-13-45 冠状位MIP图，显示降主动脉中段发出粗大体肺侧支血管（4）供血左下肺组织，肺门处血管呈线状狭窄
图1-13-46 MIP图，显示降主动脉中段发出的体肺侧支血管粗细不均、走行迂曲
图1-13-47 冠状位MIP图，肺窗，显示双侧肺内血管
图1-13-48 横断位，显示房室连接一致，发育可
CT诊断：肺动脉闭锁（Ⅳ型）合并室间隔缺损。丰富体肺动脉侧支血管。右位主动脉弓。
心得体会
超声心动图诊断重点是判断是否存在肺动脉瓣、肺动脉主干及分支结构，以及肺动脉与右心室是否存在血流交通，并且要明确肺血管的血供来源于何处。超声心动图对于肺动脉分支及其远端的发育情况的判断存在困难。
CT对此畸形的诊断优势在于显示肺动脉闭锁水平、肺动脉发育、体肺侧支血管的起源、走行及连接。这些诊断信息有助于外科手术的筛选及术式选择。