前言

肺癌是对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，在我国，肺癌发病率和病死率位居所有癌症首位，并有逐年上升的趋势，其5年生存率仅有16.1%左右，国内抗击肺癌的形势严峻。因此，对肺癌进行精准诊断和精准治疗成为改善肺癌预后、延长患者生存的关键。

由于肺癌的肿瘤组织样本较难获取与肿瘤异质性相关等问题，导致用传统检测技术难以获得患者全面和实时的信息。近年来，高通量测序技术又称“下一代”测序（next-generation sequencing, NGS）以其快速、信息全面等优势在肺癌的诊断、治疗和预后等方面得以广泛的应用。

本书系统地阐述了高通量测序、全基因组测序、外显子测序、靶向区域测序及甲基化测序的基本概念和应用进展，并从多个维度介绍了NGS在肺癌领域的应用：如何实现肺癌的精准分子分型，指导靶向治疗；如何鉴定耐药机制，调整治疗策略；如何发现罕见驱动基因，寻找新的治疗靶点；如何联合运用肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、免疫组库、肠道菌群基因组等技术确定免疫治疗的优势人群，指导免疫治疗；肺癌单细胞NGS测序的意义及进展。

本书还总结了6个经典的临床案例。从这些案例我们不难看出，NGS在当前肺癌的诊断和治疗中扮演着越来越重要的角色，能帮助临床医生探寻新的治疗靶点，真正地实现了精准诊断和精准治疗。

我们相信，随着科技的不断进步，NGS技术也将得到进一步发展。如通过对肺癌患者外周血循环肿瘤DNA热点突变的高灵敏度检测，去发现影像学未能检出的微小病灶、耐药及休眠性克隆等。

当然NGS作为一门新兴的技术还存在不少问题：如何在NGS产生的海量数据中发掘出有用的信息及其临床意义；NGS从实验室走进临床的应用目前缺乏统一的质量控制标准；如何优化测序技术，减低成本，缩短检测时间等。

本书从理论到实践，在介绍NGS相关技术要点的同时，着眼于其在肺癌领域的临床应用，内容科学，观点新颖。也许最后进步的并不是NGS技术本身，而是凭借NGS这个工具，让我们对肿瘤复杂性有更深入的理解。

由于笔者能力有限，本书中可能出现纰漏或错误，恳请广大读者和同道给予批评与指正。