答：染色体（chromosome）是遗传物质的载体，是由DNA分子和蛋白质等盘旋卷曲成螺旋样、易被碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质高度压缩形成的聚合体，具有储存和传递遗传信息的作用。染色体和染色质是同一物质在细胞分裂中期和静止期的不同形态表现。染色体主要化学成分是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质，其中蛋白质包括低分子量的碱性组蛋白以及酸性非组蛋白。DNA作为一种伸展的分子，其长度远超过用于“包装”它的空间。DNA必须变形、弯曲和折叠来形成更紧密的结构，连同与之结合的蛋白质，高度压缩后被 “包装”于细胞核内。因此，染色体需要高度压缩。

答：染色质是由基本结构单元核小体相互连接构成的念珠状结构体，核小体是由组蛋白H2A、H2B、H3及H4各两个分子组成八聚体，外表缠绕双螺旋DNA分子共同构成。染色质的疏松或凝集状态与转录因子与基因调控区域的亲和性密切相关，其中组蛋白修饰是调节染色质状态的重要表观遗传修饰机制之一。组蛋白作为染色体基本结构单元核小体的重要组分之一，通过一系列酶复合物参与催化组蛋白氨基酸残基的共价修饰，包括组蛋白乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等，使染色质中的蛋白质与DNA成动态调控状态，在维持染色体结构、基因表达调控、DNA修复等方面发挥着重要的作用。因此，组蛋白修饰是染色质活性调节所必需的。

答：核型是染色体在有丝分裂中期的表型，是包括染色体数目、大小、形态等特征的综合。染色体核型分析是将一个体细胞中的全部染色体，按照该生物固有的染色体大小及形态结构特征，人为地对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。染色体核型分析是经典细胞遗传学研究的基本方法。通过与正常核型对比，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断个体是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置引起的遗传性疾病。因此，染色体核型分析可以检测染色体异常。

答：染色体是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体。女性个体的一对性染色体是同型的，用XX表示；男性个体的一对性染色体是异型的，用XY表示。根据基因的分离定律，男性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可同时产生数目相等的分别含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子；女性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子与卵细胞随机结合，因而可形成两种不同的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵，前者将发育为女性个体，后者将发育为男性个体。因此，根据性染色体的类型便可以区分男女。

答：染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数成倍地增加或减少，称为整倍体，正常为2n。例如在2n的基础上增加一个染色体组n形成3n，即三倍体；若增加2个n则染色体数为4n，即四倍体；若减少一个n，则仅剩下一个n，称为单倍体。非整倍体是指整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，这种细胞或个体称为非整倍体，是临床上最常见的染色体异常类型，多数是由于在生殖细胞成熟过程或受精卵早期卵裂过程中，发生了染色体不分离或染色体丢失，即在细胞分裂中、后期，某一对同源染色体或姐妹染色单体没有彼此分离而同时进入一个子细胞（染色体不分离）；或是细胞有丝分裂过程中，某一条染色体的着丝粒未与纺锤丝相连，不能移向两极，或发生移动迟缓，滞留在细胞质中分解消失（染色体丢失）。非整倍体常见的有五种类型：①超二倍体，染色体数目多于二倍体；②假二倍体，染色体数目为二倍数，但有某条染色体的增减；③亚二倍体，染色体数目小于二倍数；④嵌合体，一个个体中同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞系；⑤异源嵌合体，一个个体同时存在两种染色体数目不同的细胞系，且两种细胞系分别来自两个受精卵。

答：在二倍体生物细胞中，结构及形态基本相同的染色体称为同源染色体。一般情况下，同源染色体概念只涉及常染色体而不讨论性染色体。同源染色体在遗传过程中会分别复制并传递到不同的生殖细胞中。最终的受精卵得到的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。在同源染色体相同的区域的一对基因即等位基因，共同决定某一性状的发生。与同源染色体需要区分的概念是姐妹染色单体，姐妹染色单体是一条染色体通过复制后形成的由着丝点相连的染色体形式，在减数分裂期呈现，本质是同一条染色体在不同时期的表现形式。

答：在生殖细胞形成的过程中，同源染色体先进行复制形成各自的姐妹染色单体，然后在减数分裂前期发生两两配对（即联会）时，一对同源染色体四条单体对齐形成一个四分体，由于同源染色体的序列较为相近，在同源重组等机制作用下，彼此交叉断裂重接到对方的染色体上，即为非姐妹染色单体交换，是细胞自发的一种基因重组。在这样的机制下，最终导致子代与亲代表型基本相似，却又不完全相同的现象。

答：每种生物的染色体数目与结构都是相对恒定的，但在物理化学等因素的作用下，染色体可能发生整倍体或非整倍体数目的改变；或者是染色体发生断裂，未在原位置重接造成染色体部分序列缺失、重复、倒位等结构的变化，称为染色体畸变，包括数目变异与结构变异。染色体畸变的发生主要与孕妇年龄过大、孕期接触放射线、病毒感染及接触某些化学物质等有关，通常情况下染色体畸变易导致流产，但也可以遗传给后代造成疾病患儿的产生。

答：通常情况下，染色体以着丝粒为分界点分为长臂和短臂，两臂所包含的基因序列完全不同。等臂染色体是指一条染色体的两臂在形态和遗传结构上完全相同，主要是由于细胞分裂时，连接两条姐妹染色单体的着丝粒未发生正常的纵裂，即每条姐妹染色单体均包含长臂及短臂，而是发生了异常横裂，形成了一条具有两个长臂和一条具有两个短臂的等臂染色体。

答：染色体缺失是指生物体染色体上缺失了一段，可以由温度刺激、辐射、病毒感染、化学物质接触、转移子或重组酶发生错误等引起。如果在同源染色体上发生基因缺失，会造成另一条正常染色体的隐性显现出来，这种现象称为假显性。例如，一异质体为Aa的个体，其中带A基因的染色体部分缺失，结果使得隐性基因a得以表现出来；但若两条染色体均发生缺失则可造成个体的死亡。

答：染色体倒位（inversion）是由于同一染色体上发生了两次断裂，两断裂点之间的片段颠倒180°后重新连接产生，造成染色体上基因的顺序发生重排，分为臂内倒位和臂间倒位。在真核生物染色体水平的倒位，通过核型变化，减数分裂偶线期的染色体配对可以进行观察。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位，需要用染色体显带技术才能识别，大多数倒位都是这种类型；如果倒位包含了着丝粒区，改变了两个臂的长度，称为臂间倒位，这种情况会使染色体的形状发生变化，不需要染色体显带处理即可观察区分。

答：染色体因化学物质和放射线等因素影响会出现断裂，通常情况下，断裂的染色体能通过自行修复等方式将异常部分从体内排除。如果染色体断裂的片段不在原位置重建，而连接到另一条非同源染色体上，就形成了染色体易位（translocation）。染色体易位伴有基因位置的改变，易位发生于一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内异位，易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。染色体间易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，后者则指两条染色体间互相交换了片段。

答：X染色体失活是指雌性哺乳动物细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象。此过程中X染色体会被包装成异染色质，其功能受到抑制而被沉默化，这样可以保证二倍体雌雄个体具有相同的有效基因产物。X染色体失活是X失活中心（X inactivation center，XIC）调控的。XIC 是一个顺式作用位点，包含辨别X染色体数目的信息和 XIST基因，前者可以保证仅有一条染色体有活性；后者缺失将导致X染色体失活失败。X染色体失活过程为： XIST基因编码XIST RNA，XIST RNA包裹在合成它的X染色体上，引发X染色体失活；随着XIST RNA在染色体上扩展，DNA甲基化和组蛋白修饰立即发生，这对X染色体失活的建立和维持有重要的作用。

答：染色体重建是指发生在基因活化转录时核小体的排列或重排。这是染色体结构动态修饰的过程，使得紧密压缩的DNA可以接触转录调控蛋白从而控制基因表达。染色体重建主要包括：①特定酶对组蛋白的共价修饰；②染色体重建复合体移除、驱离或重构核小体。此过程中许多蛋白质-蛋白质、蛋白质-DNA的接触需要被破坏，以便从染色体中将组蛋白释放出来。因此，染色体重建过程均依赖于ATP，需要能量的供给。

答：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞，这种个体称为嵌合体，大多由染色体畸变或基因突变产生。染色体嵌合体出现的原因比较复杂，主要有：①染色体结构的变化；②同源染色体在体细胞有丝分裂时发生交换，导致体细胞重组；③染色体数目发生变化，嵌合体成分是不同染色体数目或倍体的细胞、组织或器官；④X染色体失活；⑤雌雄嵌合体，在XY染色体性决定生物中，由于XX合子在卵分裂过程中X染色体丢失所产生的嵌合体。

答：X染色体和Y染色体来自于共同的、非常古老的常染色体队。它们的进化包含了如下过程：X染色体保留了大部分原始基因，Y染色体丢失了其中的大部分基因。Y染色体比X染色体小得多，含有更少的基因。由于Y染色体只有一份拷贝，Y连锁基因实际上是单倍体。除了几个决定雄性的基因外，大部分Y染色体（序列的95%以上）不与X染色体交换，这些不交换区域称为雄性专一区。Y染色体测序分析表明，雄性专一区包含3种类型的序列：X转座序列、Y染色体的X退化区和扩增子区段。

答：端粒（telomere）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的 “帽子”结构，主要功能是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。端粒DNA是由简单DNA高度重复序列组成，端粒酶的作用是给端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂复制，端粒就缩短一点，一旦端粒消耗殆尽，细胞立即激活凋亡机制，所以端粒的丧失产生了衰老现象。端粒酶在分裂细胞中表达活跃，在静息细胞中不表达。失去端粒会产生非常可怕的效应，当端粒长度变为零时，细胞已经很难成功分裂。如果企图按照经典方法分裂，最终会引起染色体断裂和易位，导致突变率的上升。