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第十三节 肢中段发育异常
肢中段发育异常（mesomelic dysplasia）是一组选择性地侵犯四肢中段[前臂骨和/或小腿骨]的骨软骨发育异常，也称作肢中段侏儒症。它有许多类型：
一、Langer型（1967）
是尺骨、腓骨和下颌骨发育不良型。其特点是严重的短肢，选择性地侵犯前臂和小腿，以前臂尤为明显。尺桡骨极短，伴桡骨弯曲变形。腓骨可完全缺如。手和足的短骨一般不受累。下颌骨发育不良（小下颌）不经常出现（图7-13-1）。
二、Nievergelt型（1944）
特点是双侧胫腓骨极短，两骨中段呈疣状向外侧突，使腓骨呈三角形。此型也可侵犯前臂骨，出现桡骨小头半脱位和上尺桡关节联合，也可合并短指畸形、弯指畸形和腕、跗骨联合。
三、Robinow综合征（1969）
特点是肢中段短合并严重的脊椎分节紊乱，还可合并眼距宽、鼻子短、面部平坦和外生殖器小等征象。
图7-13-1 Langer型肢中段发育异常
男，3岁。出生后，发现患儿双侧前臂短而弯曲，随年龄增长而越发明显。双侧小腿也较短。X线平片：尺桡骨明显地比肱骨短，桡骨变弯（A）。双侧胫腓骨较股骨短（B）
四、Reinhardt-Pffeiffer型（1967）
特点是前臂和小腿骨短而弯，伴有程度不同的腕骨和跗骨联合。
五、Werner型（1915）
罕见，其特点是胫骨发育极差。胫骨短而粗，呈块状。胫腓近侧关节脱位。对称性多指、趾畸形和拇指缺如（图7-13-2）。
六、软骨骨生成障碍
软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）由 Léri和Weill（1929）首先报道，是一种罕见的肢中段骨发育异常。其特点是前臂极度发育不良，桡骨变弯，尺骨短，桡腕关节的改变似Madelung畸形（图7-13-3）。其他长骨中可见胫腓骨变短，胫骨内侧塑形不良和出现外生骨疣。肱骨头呈轻度斧样畸形。严重的病例还出现长骨增粗、髋外翻和肘外翻，双侧掌骨、跖骨变短，远位趾骨可出现锥形骨骺。颅骨、脊柱、骨盆正常。
图7-13-2 Werner型肢中段发育异常
女，21岁。生后即发现双小腿短而弯，双足多趾，双手多指、并指。身高128cm。双小腿短粗，呈“O”形。双足均有8趾。双手均为6指，有蹼，末节屈曲。双手均缺少拇指，桡侧手指只能屈曲，不能做对指活动。患儿的母亲为多指、并指畸形。其妹右手中、示指并指。X线平片：双胫骨短粗呈块状。双腓骨长而弯，腓骨小头外上方脱位（A）。双侧不完全性双足畸形即严重型多趾畸形（B）。双手多掌、指骨畸形，拇指缺如（C）
图7-13-3 软骨骨生成障碍
X线平片：双侧桡骨弯曲变形。桡骨远侧关节面倾斜度加大，使桡腕关节呈“V”形